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外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1％～5％，宫颈疾病引起的不孕占不孕症的5％～10％。阴道是性交和精液的容受器，宫颈的形态和宫颈黏液的功能直接影响能否有相当数量的精子上游入宫腔获能。某些外阴、阴道及宫颈器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存阴道及颈管内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕。解剖学因素引起的外阴、阴道、宫颈性不孕正常女性外阴由泌尿生殖窦、生殖隆突和生殖褶发育而成。其中生殖结节形成阴蒂，生殖褶形成大小阴唇和处女膜，泌尿生殖窦内陷形成阴道中下段，胚胎期双侧苗勒管下段发育并融合成宫颈及阴道上段。此发育过程受性染色体核型和性激素的影响，并与性腺分化有相关性。故凡是影响正常女性性分化的内源性或外源性因素均可引起女性外阴阴道及宫颈的发育异常而致不孕。
(一)畸形类别
1．无孔处女膜由于外阴分化过程中生殖褶形成的处女膜未与阴道穿通所致。多数无孔处女膜仅单独存在，而子宫、输卵管和卵巢均正常。
2．阴道异常(1)先天性无阴道：常伴有双侧痕迹或未腔化子宫及发育不良的输卵管，卵巢发育多正常。系副中肾管和泌尿生殖窦发育完全停滞所致，常伴有肾和泌尿道畸形，如多囊肾、马蹄肾、输尿管狭窄，乃至脊柱和躯体发育异常等。(2)阴道横隔：阴道横隔系副中肾管尾端阴道板与泌尿生殖窦上下间未融合并管腔化而形成，横隔多位于阴道的中下1，3交界处。(3)阴道纵隔：阴道纵隔系双侧副中肾管尾端即阴道部融合不全所致，此时子宫和宫颈已发育完成。如阴道上中段纵隔未被完全吸收，则形成完全纵隔，常合并双侧子宫和宫颈未融合，从而形成双阴道、双宫颈和双子宫畸形；如纵隔部分未吸收，则呈不完全纵隔。(4)阴道斜隔：较少见，形成大小不同的两个阴道，可相通或不通。若斜隔粘连部位较高，则易被漏诊。(5)阴道部分闭锁：上段闭锁，阴道呈一短浅盲端；下段闭锁，造成阴道上段经血潴留。(6)阴道僵硬：先天性阴道壁硬化性纤维肌肉带形成，阴道弹性受限。
3．外阴阴道瘢痕多为炎症和损伤所致，如幼年时外阴炎引起的大小阴唇粘连闭锁。阴道炎和损伤引起的阴道瘢痕可位于阴道的下段、中段和上段，可为完全性或部分性。
4．宫颈异常
(1)宫颈缺如及宫颈闭锁：由于副中肾管尾端发育停滞所致，可合并阴道上段闭锁和子宫发育畸形。
(2)先天性宫颈管狭窄：母亲在妊娠早期服用己烯雌酚，其女儿到青春期出现阴道腺病、宫颈狭窄和糜烂、宫颈上皮间变、腺癌或透明细胞癌，称为DES综合征。常见的宫颈病变包括：完全性或不完全性环形切迹：隐窝壁龛，环绕在宫颈外口：阴道部的宫颈完全被柱状上皮覆盖；假性息肉，即宫颈组织局限性、向心性肥大所致；宫颈前唇有粗糙或光滑的突起。这些病变常伴有某些阴道异常，如不完全性纵隔、阴道顶端狭窄或阴道腺病。这些宫颈结构异常，不适应妊娠，可导致不孕、复发性流产、早产和异位妊娠。
(3)宫颈角度异常：子宫过度前倾或前屈、后倾或后屈导致宫颈过度后仰或上仰，伴有宫颈管狭窄、痛经、月经失调、无排卵等。
(4)先天性宫颈延长症伴宫颈管狭窄和子宫发育不良。
(5)双宫颈为双侧副中。肾管中段未融合所致，故常合并双子宫畸形。
(二)临床表现
(1)经血潴留：青春期后有周期性下腹痛。
(2)原发或继发不孕。
(3)生殖道畸形，如外阴、阴道、宫颈畸形或缺如等。
(4)卵巢功能低下，如无排卵、月经失调、功能失调性子宫出血和痛经等。
(5)性交困难或障碍，如性交痛、阴道痉挛、性冷漠等。
(6)可伴有泌尿系统畸形，如多囊肾、马蹄肾、游走肾等。
(三)诊断患者若有原发性闭经、经血潴留、不孕、性交困难、复发性流产等病史，应首先考虑到有生殖道畸形的可能。详细询问母亲妊娠史，患者个人发育史、月经和性生活史。临床检查时除注意外阴阴道及宫颈发育和畸形外，还应检查全身和第二性征发育状况。行B或C型超声了解子宫、卵巢发育状况，有无畸形，同时检查肾和输尿管有无异常。阴道不全横隔和阴道斜隔伴有子宫和阴道积液或积血者在彻底引流后可经阴道行碘油造影检查，以了解内生殖器发育状况。如拟诊泌尿道畸形应行静脉肾盂造影。
(四)治疗
1．无孔处女膜一经确诊应及时行处女膜“x”形切开，并环形切除后置引流。在行处女膜处切开前先于积血处穿刺证实处女膜后，即以此为指导扩大切口以彻底引流。出血多时，可用肠线将边缘间断缝合数针。术时应注意防止尿道和直肠的损伤。
2．阴道横隔应及早经阴手术切除，纵隔或斜隔在必要时均可手术切除，以增加受孕机会。先天性无阴道患者若宫颈、子宫发育正常，行阴道人工成型术后有可能成功妊娠。阴道僵硬者可于阴道中段放射状切开以松解僵硬的纤维肌肉带。
3．外阴阴道瘢痕行瘢痕切开阴道成形术，术后酌情放置阴道模型，以防疤痕挛缩造成日后的阴道狭窄。
4．先天性宫颈闭锁可造一子宫阴道瘘或重建一新的宫颈。先天性宫颈狭窄、颈管粘合可试行宫颈扩张术，并辅以内分泌治疗。宫颈延长者可以行宫颈切除术。
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